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苯丙酮尿症的发病机制 -公卫千亿考试辅导

2014-01-21 17:08:40 本站原创 佚名 【字体:

苯丙酮尿症的发病机制 -公卫千亿考试辅导

苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的氨基酸代谢病,患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传病。
发病机制:
本病分为典型和非典型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型PKU属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP_CH)、6-丙酮酰四氢蝶岭合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致,它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏,加重神经系统的功能损害。  

体育表现
患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。
1.神经系统 以智能发育落后为主,早期可有行为异常、继而出现多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。
2.外观 出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。 

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